Apertov sindrom, poznat i kao akrocefalosindaktilija, genetski je poremećaj. Prema postojećim istraživanjima, procjenjuje se da će 1 od svakih 65,000 do 200,000 novorođenčadi biti pogođeno, s jednakom stopom incidencije i kod muškaraca i kod žena. Prevalencija bolesti značajno raste s dobi očinske linije i vjeruje se da ima selektivnu prednost u muškim zametnim stanicama. Sindrom ima potpunu penetraciju, ali njegove manifestacije variraju, što dovodi do različitih fenotipova unutar iste obitelji na koje ne utječe ozbiljnost deformiteta.
Tri su glavna karakteristična obilježja Apertova sindroma: sindaktilija šaka i stopala (točnije spajanje prstiju 2, 3, 4 i 5 na rukama i nožnih prstiju na stopalima), ispodprosječna inteligencija i karakteristične crte lica, uključujući široko postavljene oči i retruziju sredine lica.
Posebno:
Sindaktilija: spajanje prstiju 2, 3, 4 i 5 u šakama i potpuna sindaktilija u stopalima.
Inteligencija: Neki možda neće početi govoriti ili prepoznavati roditelje sve do otprilike 2 godine, a inteligencija je ispod prosječne dobi djece.
Deformiteti lica: Teška retruzija sredine lica, široko postavljene oči i izbočene očne jabučice.
Uz navedene simptome može doći i do abnormalnog razvoja oralnog sustava. Središnji živčani sustav često je povezan s funkcionalnim oštećenjem, preranim zatvaranjem koštanih šavova, au teškim slučajevima i simptomima povećanog intrakranijalnog tlaka. Moguće su i spina bifida, kontrakture zglobova i abnormalnosti u kardiovaskularnom sustavu.
Zbog relativno visoke stope smrtnosti novorođenčadi s ovom bolešću, djeca starijih roditelja, osobito s rastućim paritetom, imaju veću vjerojatnost oboljevanja. Stoga se preporučuju redoviti prenatalni pregledi na odjelu porodništva kako bi se rano otkrile abnormalnosti i osigurala pravilna skrb i intervencija za optimalno razmnožavanje.
Optimalno razdoblje liječenja Apertovog sindroma je oko šestog mjeseca nakon rođenja kada je kardiopulmonalni razvoj djeteta dobar. U to će vrijeme odvajanje spojene kože na prstima na rukama i nogama biti manje nego u starije djece, zbog čega je rana intervencija ključna za bolji oporavak.
Popularni tagovi: spade hand separation kirurgija, Kina spade hand separation kirurgija liječnik
